先天性馬蹄內(nèi)翻足是臨床上較常見的先天性足部畸形，據(jù)Whitmann統(tǒng)計(jì)，占77%。 國(guó)外報(bào)道其發(fā)病率高達(dá)1%—3%。不同地區(qū)和種族發(fā)病率有所不同，中國(guó)為0.39%。，美國(guó)1%0，高加索1.2%q，波利尼西亞高達(dá)6.8%d。中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心1988— 1992年對(duì)全國(guó)500所醫(yī)院出生的圍產(chǎn)兒的監(jiān)測(cè)結(jié)果表明，我國(guó)特發(fā)性馬蹄 內(nèi)翻足的發(fā)生率為2.25/10000。

先天性馬蹄內(nèi)翻足的發(fā)病原因是什么？

【病因】真正的原因尚不清楚，有關(guān)病因的理論繁多，主要有以下幾方面觀點(diǎn)：

1、遺傳

部分病例與遺傳有關(guān)，Lochmiller報(bào)道，24.2%患者有家族史。本組700例調(diào)查，6例有家族史，1例三代50個(gè)家族成員竟有17名 患者。據(jù)報(bào)道，馬蹄內(nèi)翻足患者的同 胞約有3%也患該病，為正常人群的20—30倍。如為單卵雙胞胎，第2個(gè)同胞的發(fā)病率高達(dá) 32.5%。雙卵雙胞胎中另一同胞的發(fā)病率為2.9%。

以前的研究表明，先天性馬蹄內(nèi)翻足可以作為某種綜合征的一部分而按典型的孟德爾方式遺傳至下代。隨著細(xì)胞遺傳學(xué)發(fā)展，認(rèn)為幾種嚴(yán)重的染色體異常也合并馬蹄內(nèi)翻足。第6號(hào)和第11號(hào)染色體換位及第18號(hào)染色體中間缺失（表現(xiàn)為遺傳物質(zhì)的增加或減少）都能導(dǎo)致馬蹄內(nèi)翻足。既往認(rèn)為先天性馬蹄內(nèi)翻足是多基因遺傳，近年來(lái)研究亦表明該病是一種常染色體隱性遺傳病，但到目前為止還沒(méi)有一個(gè)公認(rèn)的遺傳特征模式。遺傳的先天性馬蹄內(nèi)翻足能不能預(yù)防？點(diǎn)擊咨詢

2、骨骼異常

一些研究認(rèn)為先天性馬蹄內(nèi)翻足是胚胎發(fā)育阻滯的結(jié)果，肌肉、肌腱和骨骼異常發(fā)育，可能是由于足的正常發(fā)育在妊娠第8周時(shí)受到干擾。認(rèn)為原發(fā)病理改變?cè)诟焦?，主要是距骨。距骨變形且比正常小，頭頸向跖面和內(nèi)側(cè)旋轉(zhuǎn)。頸體角減小15°-40°，距骨的舟面轉(zhuǎn)向內(nèi)、跖面。距舟關(guān)節(jié)呈半脫位，距骨滑車前部脫 離踝穴，形成踩、距下關(guān)節(jié)后方及跟腱攣縮纖維化而繼發(fā)馬蹄畸形。跟距關(guān)節(jié)漸向內(nèi)傾斜，跟骨內(nèi)翻，骰骨轉(zhuǎn)向內(nèi)側(cè)且肥大，跟骰關(guān)節(jié)面亦向內(nèi)、跖面旋轉(zhuǎn)，從而導(dǎo)致足內(nèi)翻畸形及足的內(nèi)側(cè) 軟組織攣縮。

Shapiro認(rèn)為，距骨畸形是距骨軟骨基質(zhì)發(fā)育缺欠的結(jié)果，距骨畸形可能是馬蹄內(nèi)翻足的原發(fā)病理。然而在正常胚胎學(xué)的研究中并沒(méi)有觀察到特征性的距骨畸形和舟骨向內(nèi)側(cè)移位。胚胎發(fā)育阻滯學(xué)說(shuō)尚未能很好地解釋基本的畸形因素。一些研究認(rèn)為，原始骨基質(zhì)的缺失可能導(dǎo)致距骨頸發(fā)育畸形和舟骨移位，因?yàn)檎Ｅ咛グl(fā)育中沒(méi)有觀察到距骨的畸形和舟骨的移位，所以肯定是緣自受累肢體初始肢芽的分化。

3、神經(jīng)、肌肉異常

有些學(xué)者認(rèn)為先天性馬蹄內(nèi)翻足是胎兒早期肌力不平衡的結(jié)果，而肌力的改變是有神經(jīng)異常為基礎(chǔ)的。骨骼、關(guān)節(jié)和軟組織攣縮是繼發(fā)于肌力不平衡的適應(yīng)性改變。》》看十遍，不如咨詢一遍，點(diǎn)擊咨詢更多治療信息點(diǎn)擊咨詢

通過(guò)臨床研究發(fā)現(xiàn)，肌力不平衡普遍存在于先天性馬蹄內(nèi)翻足病例中，認(rèn)為先天性馬蹄內(nèi)翻足是胎兒早期肌力不平衡的結(jié)果，即內(nèi)翻肌(脛前肌及脛后?。?qiáng)而短縮，外翻?。韫羌?弱而伸長(zhǎng)，形成內(nèi)翻肌與外翻肌不平衡。同時(shí)足跖屈?。ㄐ⊥热^?。?qiáng)于足背伸肌（脛前?。?，形成典型的馬蹄內(nèi)翻足畸形。

基于這一認(rèn)識(shí)，陸 裕樸等設(shè)計(jì)了早期矯正畸形并建立肌力平衡的手術(shù)治療方案，早期優(yōu)良率達(dá)90.9%，遠(yuǎn)期（術(shù)后6—36年的隨訪)優(yōu)良率達(dá)91.8%，從而進(jìn)一步支持先天性馬蹄內(nèi)翻足病因的肌力不平衡學(xué)說(shuō)。由于其大樣本及遠(yuǎn)期隨訪結(jié)果的報(bào)道，在國(guó)內(nèi)外骨科界產(chǎn)生較大的影響。Gray研究發(fā)現(xiàn)，比目魚肌中的I型肌纖維明顯增加達(dá)59.5%(正常 30%), I型與II型肌纖維比例失常為1:1(正常1:2)，并出現(xiàn)聚集現(xiàn)象，這種現(xiàn)象在去神經(jīng)的區(qū)域中可以見到。這說(shuō)明肌纖維比例失調(diào)是有神經(jīng)異常為基礎(chǔ)的。

Handelsman的研究進(jìn)一步支持了這一觀點(diǎn)。他研究的結(jié)果是，除了足及小腿內(nèi)后部分的肌肉中的I型肌纖維增加（2—100倍) 和I型與II型肌纖維比例增加（平均為1.05:1) 外，在I型肌纖維增加和聚集的區(qū)域中，I型神經(jīng)末梢數(shù)量增加，提示先天性馬蹄內(nèi)翻足的足及小腿后內(nèi)部分的肌肉有肌纖維成熟的異常，這種異常與神經(jīng)系統(tǒng)有關(guān)。

吉士俊研究結(jié)果表明，除 肌肉分型有改變外，神經(jīng)纖維及運(yùn)動(dòng)終板退變和 再生占42. 9%?54. 6%，其超微結(jié)構(gòu)出現(xiàn)肌纖維 粗細(xì)不均，肌絲缺乏，Z線破壞等異常，尚發(fā)現(xiàn)合 并隱性骶椎裂者高達(dá)78. 3%，而進(jìn)行肛門直腸測(cè) 壓均有異常，但這些變化是否為原發(fā)性尚難定論。

隨著畸形的發(fā)展，各肌肉發(fā)育受影響，脛前肌攣縮，腓骨肌細(xì)小，因長(zhǎng)期足內(nèi)翻而處于被動(dòng)牽拉延長(zhǎng)狀態(tài)，其肌力及外翻作用逐漸減少。 Flinchum檢查患病死嬰，發(fā)現(xiàn)患側(cè)腓骨肌重童只及健側(cè)一半。脛前肌為糾正畸形的主要阻力。肌力不平衡是臨床上的普遍現(xiàn)象，即內(nèi)翻?。勄凹〖懊労蠹。?qiáng)而短縮，外翻?。韫羌。┤醵扉L(zhǎng)，形成內(nèi)翻肌與外翻肌不平衡，同時(shí)足跖屈?。ㄐ⊥热^?。?qiáng)于足背屈?。勄凹。纬傻湫偷鸟R蹄內(nèi)翻足畸形。

4、軟組織異常學(xué)說(shuō)

Ippolito在研究中觀察到在病足的小腿后內(nèi)側(cè)肌肉中，肌腱、腱鞘及筋 膜中纖維組織明顯增加，推測(cè)軟組織攣縮可能是原發(fā)病變。Zimny認(rèn)為成肌原纖維細(xì)胞可能是軟組織攣縮的超微結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)，而軟組織攣縮可能是先天性馬蹄內(nèi)翻足形成的原因。

5、血管異常

Greider用血管造影方法發(fā)現(xiàn) 大部分先天性馬蹄內(nèi)翻足均有脛前動(dòng)脈發(fā)育不良 或缺如，或終止在踝關(guān)節(jié)水平處，足背動(dòng)脈消 失。有的脛前動(dòng)脈雖存在但發(fā)育差，類似胎兒血 管發(fā)生時(shí)的1期階段，粗大的脛后動(dòng)脈成為主 要血管。Edelson用多普勒檢查也證實(shí)了足背動(dòng) 脈的缺如。推測(cè)血管畸形可能是原發(fā)病理之一。

6、區(qū)域性生長(zhǎng)紊亂

Dietz提出先天性馬蹄內(nèi)翻足可能是一種區(qū)域性生長(zhǎng)紊亂性疾病。其臨床特征有：①患側(cè)的足及小腿比健側(cè)小，畸形越重則越明顯。②在足的生長(zhǎng)階段，即使畸形得到滿意矯正，以后仍可以發(fā)展和復(fù)發(fā)。這提示病足和腿內(nèi)后側(cè)組織比前外側(cè)發(fā)育遲緩。

其次， Dietz對(duì)健、患兩側(cè)的脛前、脛后肌腱中的細(xì)胞特征作了對(duì)比研究。用數(shù)學(xué)方法分析了細(xì)胞個(gè)數(shù)、體積、胞質(zhì)容量及核體積，結(jié)果為患側(cè)脛后肌腱鞘明顯比脛前肌腱鞘的細(xì)胞數(shù)量減少。細(xì)胞體積、核體積及胞質(zhì)容量方面均變小，而健側(cè)則相反。由此說(shuō)明，病足及其小腿內(nèi)后區(qū)域較前外側(cè)區(qū)域細(xì)胞發(fā)育不良。》》我的病情適合哪種治療方法？咨詢專家，定制詳細(xì)治療方案

7、子宮內(nèi)發(fā)育阻滯學(xué)說(shuō)

一些作者認(rèn)為先天性馬蹄內(nèi)翻足是子宮內(nèi)胚胎期發(fā)育阻滯的結(jié)果。Victoria-Diaz通過(guò)胚胎期足的位置動(dòng)態(tài)變化 研究支持了這一觀點(diǎn)。

他把足位置變化分為三期：①胚胎15mm長(zhǎng)時(shí)足與腿呈直線。②胚胎 30mm時(shí)出現(xiàn)明顯的馬蹄內(nèi)收位置。③胚胎 50mm時(shí)足為輕度的馬蹄內(nèi)收位置。

由較初的直線位置到胚胎21-30mm時(shí)馬蹄內(nèi)收位置是由于快速生長(zhǎng)的“腓骨期”，這時(shí)腓骨遠(yuǎn)端和足外側(cè)骨骼的生長(zhǎng)較快，使足呈內(nèi)收狀態(tài)。從胚胎位置到胎兒位置（31-50mm)的變化是由于此時(shí)處于 “脛骨期”，這時(shí)脛骨遠(yuǎn)端和足內(nèi)側(cè)骨骼生長(zhǎng)較快，使足由內(nèi)收位置逐漸到正常位置。當(dāng)某些因素影響以上各期的發(fā)育，則會(huì)使足的位置停止在某階段并保持到胎兒成形。因而Victoria-Diaz認(rèn)為，胚胎期脛腓骨遠(yuǎn)端及其同側(cè)足骨的發(fā)育紊亂可能是先天性馬蹄內(nèi)翻足的病因。

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